医学专家估计，大约有1000万中国患者有某种类型的罕见疾病。然而在中国对研发治疗罕见疾病的药物尚未进行立法。然而，自2009年起，某些治疗罕见疾病的药物被纳入快速审批流程。药品法中有对于研发治疗罕见疾病药物获得减低临床试验的要求的规定。
在过去的几年中，上海已经确定了对于12种罕见疾病的治疗。每年和每名患者花费约为32，200美元。2011年初上海罕见疾病协会成立。该协会致力于推动对于罕见疾病的立法，研究和医疗保险。
其他省级政府也表现出了对罕见的疾病的兴趣。2010年北京协和医院成立，以支持淋巴管肌瘤病（LAM）和结节性硬化症（TSC）的患者基金会。 2011年10月，山东省成立了一个罕见疾病协会。2012年青岛市批准了疾病报销最高限额中包括罕见疾病。许多省份，至少血友病治疗在疾病报销的覆盖范围内。
越来越多由患者倡导组织的协会成立，包括中国娃娃协会，中国血友病协会，中国林和苯丙酮尿症（ PKU）的联盟。2008年，中国慈善基金会的罕见疾病办事处成立。中国罕见疾病组织在互联网上把33个不同的罕见疾病，20,000多患者组织起来。2013年，13个不同省份的17医疗机构建立了中国罕见疾病防治联盟。该组织收集在中国罕见疾病的数据，进行流行病学研究，并致力于为患者提供更好的治疗。
中国缺乏有识别诊断罕见疾病有经验的医生。大约三分之一的罕见疾病患者需要看4个或更多的医生，才能被正确诊断。 而且几乎有一半的患者被误诊。四分之三的罕见疾病患者未能得到正规，现代的治疗。
关于罕见疾病药物在亚洲的更多信息，请参阅我们的2014罕见疾病药物报告