在日本，孤儿药需要通过日本健康，劳动和福利部（MHLW）部的认定。这类产品必须有大量的医疗需求，且无可替代的治疗方法。孤儿药的定义是指对于病患数低于50,000，且安全和有效的药物。然而，孤儿药的指定并不意味着它会自动给予药物的销售许可。
日本提供了多种优惠措施，扶持孤儿药和医疗器械的发展。制造商可以领取补贴，日本的监管机构提供廉价咨询服务，优惠的税收待遇，减免临床试验所需费，降低审查和验证费，市场营销许可的优先审批，并授予更长的市场独占期。
日本的孤儿药发展计划，使国内外众多孤儿药的开发商进入日本市场。在日本对于罕见病药物的开发，至今，将近一半的药物开发商都不是日本公司。这足以说明外国公司在日本开发收孤儿药认证的成功。
然而，相比于其他先进国家，日本的孤儿药认定和孤儿药的上市审批程序所需时间显著长于这些国家。在日本，孤儿药及上市审批平均需要4.5年时间，它超过任何一个孤儿药在美国的批准时间。此外，日本已批准的孤儿药少于美国已批准产品的20％。
对这些滞后的一种解释是，日本政府往往要等到产品快要开发成功的时候，才给予孤儿药的认定。
相比于美国，数量上日本已给予孤儿药认定的药物只有美国的1/10。然而，日本已经批准近三分之二的经认定的孤儿药。相比较而言，在美国不过只批准了指定孤儿药产品约17％。